乳癌BRCA基因突變死亡風險高！早期也有標靶治療 NGS納健保精準治療用藥

e48585

健康醫療網�記者吳儀文、潘昱僑報導


今（2024）年5月健保署將次世代基因定序(NGS)納入健保給付，BRCA基因檢測也可獲得部分給付，有助於乳癌患者獲得精準及個人化治療。

根據衛福部資料顯示，乳癌在112年女性十大癌症死因中排行第2位，死亡率較去年增加。對女性健康的威脅不容小覷，尤其帶有gBRCA基因突變的乳癌患者風險更高。

今（2024）年5月健保署將次世代基因定序（NGS）納入健保給付，BRCA基因檢測也可獲得部分給付，有助於乳癌患者獲得精準及個人化治療。恩主公醫院乳房外科主任黃星華呼籲，除了晚期乳癌之外，也建議早期乳癌患者進行檢測，在術後做完化療、放療等，可以考慮加上PARP抑制劑減少復發風險。

乳癌威脅女性健康　有BRCA基因突變者風險更高
BRCA基因包含BRCA1、BRCA2等，這2個基因屬於「抑癌基因」是雙股螺旋DNA損壞修補過程中最重要的基因，如果它們都突變壞掉了，就只能靠另一種補救措施「非同源染色體結合（non-Homologous end-joint）」來修補。

不過黃星華主任表示，非同源染色體結合會使得錯誤DNA產生的機會變得非常高，容易導致細胞癌變，即使癌變細胞都治好了，但正常細胞中還是帶有癌變基因，因此有BRCA基因突變的乳癌患者就容易有復發的情況產生。

此外，有BRCA基因突變的乳癌患者易復發且易轉移，黃星華主任說明，這主要是因為它會讓癌細胞轉化為會移動的間質細胞，所以細胞就容易跑到其他器官形成轉移。

由於BRCA1、BRCA2基因突變的乳癌患者容易復發、轉移，因此死亡率也相當高。黃星華主任提到，2020年研究指出，有gBRCA基因突變的乳癌患者復發後死亡率，會比其他類型的乳癌患者高，而且BRCA2 基因突變的相對死亡風險增加幅度高於 BRCA1 基因突變。


▲恩主公醫院乳房外科主任黃星華

早期乳癌也建議基因檢測　有BRCA基因突變可用PARP抑制劑
若乳癌患者能及早透過BRCA基因檢測，了解自己是否有BRCA基因突變，對治療將有很大的幫助。黃星華主任表示，如果是晚期乳癌患者帶有BRCA基因突變，在使用前導性免疫治療或是前導性荷爾蒙治療失敗之後，臨床會建議使用PARP抑制劑，它能延長使用化療的時間、增加病患的生活品質。

黃星華主任分享，曾有位31歲的女性個案，懷孕15週時確診第三期乳癌，而且是三陰性乳癌，由於她非常希望保留孩子，因此只接受手術，不接受其他輔助性治療，等到孩子生下來後才做化療，不過很快就復發了，使用其他化療藥後也沒有改善，基因檢測發現她有BRCA基因突變，使用PARP抑制劑兩個多月後，皮膚轉移就完全消失，雖然後續還是有做化療，不過還是有很好的生活品質，也沒有太大的副作用產生。使用這一類藥品常見的副作用可能有疲倦感、貧血或噁心，這些症狀大多可以通過適當的支持性治療來管理，並未嚴重影響日常生活。

除了晚期乳癌患者之外，早期患者同樣也能獲得更好的治療選擇。黃星華主任表示，早期患者如果做完手術及化療、放療等，接受基因檢測發現有BRCA基因突變，使用PARP抑制劑可以降低疾病復發率、死亡率。

次世代基因定序納健保給付　減輕經濟負擔、精準治療用藥
目前美國最新的NCCN癌症治療指引也建議，早期乳癌患者若有家族史、小於50歲等應做基因檢測以利選擇相對應的標靶藥物治療。

黃星華主任表示，雖然次世代基因定序是部分健保給付，不過已經可以幫助病患減輕經濟負擔，協助醫師制訂後續精準治療計畫、減少復發的機會，呼籲早期乳癌患者也可接受檢測了解自己是否有BRCA基因突變。

目前恩主公醫院也已跟國家認證的中央實驗室合作，黃星華主任提到，民眾若有需要都可以在恩主公醫院接受檢測，院內也能提供手術、放療、化療等跨團隊整合性治療，讓三鶯地區的民眾避免舟車勞頓，就近就能獲得完整的乳癌治療與照護。

https://youtu.be/no_do_MMdnc?t=11